Enfermedades metabólicas congénitas o errores innatos del metabolismo, enfermedades raras, enfermedades huérfanas.
Tirosinemia, Galactosemia, Enfermedad de jarabe de arce, Fenilcetonuria o Glucogenosis son nombres que nos resultan extremadamente extraños, quizá desconocidos, casi podrían parecernos fruto de un relato de ciencia ficción, conceptos tan lejanos que nunca podrían cruzarse en nuestro camino; sin embargo, son palabras que, cada día, miles de familias tienen que aprenderse demasiado bien.
Pero no, no sólo han de aprender a pronunciarlas, ni siquiera es suficiente con que comprendan su significado: la mayoría se ven obligadas a convertirse en casi expertos de estas “raras» enfermedades desde que, un día que jamás podrán olvidar, se les anunció que uno de sus hijos había nacido afectado por tal diagnóstico. Desde ese momento, sus vidas ya nunca serían las mismas…
Estos nombres pertenecen a patologías denominadas “enfermedades metabólicas congénitas” o “errores innatos del metabolismo” (EIM). Se trata de trastornos genéticos basados en que una alteración de una proteína o de una enzima promueve que un proceso metabólico quede bloqueado. Este hecho provoca distintos efectos en el organismo dependiendo de donde se produzca dicho bloqueo, sin embargo, la mayoría tiene una característica común: conduce a un deterioro progresivo del afectado desde épocas muy tempranas del desarrollo, llevando al paciente a estados crónicos muy graves y a una muerte precoz segura.
En Esfinge hemos querido acercarnos un poco a la realidad que sufren estas familias y los afectados, así como a la problemática común del gran conjunto al que ellas pertenecen: las denominadas “Enfermedades Raras”, las “Enfermedades Huérfanas”.
Claudia Delgado, la directora de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Doctor Pedro Serrano Aguilar, Jefe del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud en la Red Cooperativa de Investigación en Enfermedades Raras, así como la bibliografía científica publicada por expertos en el tema, son los que nos han conducido por este viaje, mostrándonos sorprendentes datos que sentimos que no pueden quedar obviados sin que se haga sobre ellos una llamada de atención.
Pero, para ello, contemos primero un pequeño relato basado en hechos reales con final feliz. Se trata de la historia de la fenilcetonuria, enfermedad grave y mortal hasta hace no pocos años.
La falta de un enzima, una proteína vital del metabolismo, como ocurre en el resto de estas patologías, conducía a algunos recién nacidos a un deterioro marcado de su estado a los pocos días de comenzar su alimentación. La mayoría no sobreviviría al primer mes de vida. Sin embargo, un hito histórico para los Errores innatos del Metabolismo, cambiaría el destino de todos los niños afectados por este trastorno: el descubrimiento de una prueba de diagnóstico que detectaba la enfermedad antes de sus primeros síntomas. El solo cambio de la dieta de dichos neonatos, retirando aquellos alimentos que no podrían tolerar, les ofrecía la posibilidad de llevar una vida, dentro de las limitaciones que dicha dieta generaría, perfectamente funcional: niños con un desarrollo normal, adultos plenos de vitalidad, al menos en lo que concierne a este trastorno. Años más tarde ocurrió algo similar con el hipotiroidismo congénito.
Evidentemente, tras demostrar beneficios tan evidentes, esta pruebas diagnósticas se implantaron de forma rutinaria en todos los hospitales, al menos, en el llamado primer mundo: son las que conocemos comúnmente con el nombre de “las pruebas del talón” que se realizan a todos los recién nacidos. Esto forma parte de los programas denominados screening o cribaje neonatal, que consisten, precisamente, en realizar a todos los neonatos determinadas pruebas diagnósticas para hallar posibles enfermedades en los mismos antes de que éstas presenten los primeros síntomas. Gracias a la universalización de éstas, hoy en día es casi anecdótico en los países desarrollados, encontrar a niños que lleguen a manifestar los trastornos protagonistas de este relato, ya que, al ser conscientes de su presencia en un bebé, se pueden ofrecer los tratamientos adecuados de forma suficientemente precoz.
Este mismo final tan feliz es el que muchas otras familias querrían también haber podido contar para su propia historia personal, pero, desgraciadamente, aún existen algunas barreras que no permiten que esto suceda así. Quizás, al leer esto pensemos, que, lógicamente, aún la ciencia debe seguir avanzando para que hitos como los relatados anteriormente se den lugar para el resto de los EIM; sin embargo, algunos expertos nos abren los ojos a ciertos obstáculos que nada tienen que ver con la ausencia de conocimientos médicos o la falta de recursos técnicos.
Este tipo de trastornos presentan una incidencia (número de casos nuevos por habitante) individual muy baja, sin embargo, la creciente y continua descripción de nuevas enfermedades (más de 500 en el momento actual) hace que, consideradas en conjunto, en verdad, no sean tan infrecuentes: uno de cada 800 RN vivos nace con un EIM y el 50% de ellos desarrollan la enfermedad durante el periodo neonatal. (1) El diagnóstico depende en gran parte de la infraestructura técnica sanitaria disponible.
-“ Desde principios de los años 90 –nos cuenta el Doctor Pedro Serrano– la ciencia ha podido contar con otro gran hito para los EIM: los métodos de diagnóstico de espectrofotometría en tandem de masas. Tales pruebas permiten, en tan sólo unos minutos, con la misma muestra sanguínea que se obtiene en la prueba del talón, la detección de más de 30 de estas enfermedades. Estos niños más tarde han de seguir sometiéndose a más pruebas para determinar definitivamente si padecen o no el trastorno, pero ésta primera aproximación permite poner el tratamiento adecuado o, al menos, tomar las medidas necesarias, como reajustes de la dieta, tal que si, realmente la padecen, no llegue a mostrarse jamás, o bien varíe radicalmente su pronóstico permitiéndoles llevar una vida plenamente funcional”.
-Desde hace años en muchos países europeos y en EEUU los programas de screening neonatal usan esta metodología diagnóstica, cuéntenos cómo es la situación en España.
-“En nuestro país existen claras diferencias dependiendo de la Comunidad Autómona en donde se nazca. En Galicia se encuentra plenamente establecido este tipo de screening neonatal ampliado. En el resto de Comunidades, sin embargo, se van estableciendo cambios poco a poco, introduciendo ciertas pruebas para alguna de estas enfermedades, aparte de la Fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, a medida que lo permiten los avances científicos y los costes que generan”.
-Pero, si de estos programas, en Europa y en determinadas Comunidades Autonomas de nuestro país, se ha mostrado que su implementación a nivel técnico es posible y que reporta tan enormes beneficios ¿cuál o cuáles, en su opinión, pueden estar siendo las barreras que impidan su universalización?
–“Bueno, a veces, las cosas no son tan sencillas; los acuerdos entre las comunidades pueden resultar muy complejos. Hay que pensar, también, que alrededor de estas pruebas se ha generado un debate ético debido a que, en algunos casos, podrías tener que presentar una noticia terrible a unos padres a los que posteriormente, sin embargo, no puedes ofrecer un tratamiento o una solución ya que ésta no se ha hallado para todos los EIM”.
-Sin embargo para la galactosemia, la tirosinemia tipo I, la fibrosis quística, la hiperplásica suprarrenal congénita, entre otros, ya existen tratamientos efectivos… ¿Es posible que la causa sea la ausencia de este tipo de aparatos en los hospitales o, como el Doctor Sanjurjo, pediatra responsable de la Unidad de Metabolismo del Hospital vizcaíno de Cruces, declaró en la VI Reunión Nacional de EIM, que se infrautilicen? ¿Quizás los costes sean muy elevados?
-“ Efectivamente, los hospitales disponen de la técnica e infraestructura necesaria debido a que se vienen usando desde hace muchos años para el diagnóstico de otras muchas enfermedades; sólo es novedoso, en este caso, su uso para el cribado neonatal. Con respecto a los costes, le comento que, en estos momentos, se está llevando a cabo un estudio sobre los mismos frente a los beneficios que reportaría para su puesta en marcha en todo el territorio nacional, pero aún no tenemos datos concretos”.
-¿Sería posible que se establecieran Centros de Referencia donde derivar las muestras sanguíneas y que de esta forma se redujeran los costes para una implementación factible?
-“ Sí, de hecho, este es el modelo que se lleva a cabo en Portugal, donde las muestras de todos los neonatos se derivan a Oporto, donde se halla el único centro donde se realizan estas pruebas. “
-Y, en España, ya que en Galicia ya se están realizando, ¿sería posible, pues, copiar dicho modelo?
-“ Bueno, a veces, los acuerdos entre comunidades son bastante complejos, pero es evidente que hay que tomar medidas para no permitir que las diferencias entre los ciudadanos ya se establezcan desde el mismo momento en que se nace y sólo dependiendo del lugar donde esto ocurra”.
En FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, la problemática de los EIM, en realidad, no es más que un pequeño tanto por ciento de todo el gran conjunto que engloban estas enfermedades también denominadas huérfanas. A diario, de ello son testigos sus trabajadores y colaboradores que luchan por los derechos de miles de afectados y sus familias.
“Las enfermedades raras se denominan así – nos responde Claudia Delgado, la directora de la Federación– porque su prevalencia es menor de 5 por 10000 habitantes. Cada enfermedad reúne a un muy escaso número de pacientes, pero, el conjunto de ellas representa una cantidad muy considerable: las últimas cifras que nos muestra la OMS ( Organización Mundial de la Salud) nos habla de un 8% de la población: 8 de cada 100 habitantes, pues, sufre uno de estos trastornos. Su problemática reside en que las Administraciones Públicas parecen obviar este hecho y, por consiguiente, son escasas o nulas las ayudas que se aporta a las familias, no se ofrece respaldo a la investigación farmacéutica y aún queda mucho por caminar para que, finalmente, se consiga la implementación de eficaces programas de Salud Pública que establezcan Centros de Referencia con tratamientos multidisciplinares y que aseguren una adecuada formación a los profesionales.”
8% de la población general, 3 millones de españoles, uno de cada 800 neonatos…y, tras esta investigación, esta recogida de datos desde publicaciones científicas, profesionales expertos y asociaciones de afectados, aún se me plantea una duda: me pregunto si el dolor de los pacientes, el desamparo que sufren sus familias o el sufrimiento humano sabrá algo de números, paliará su intensidad cifras que hablen de coste-efectividad o comprenderá de desacuerdos entre Comunidades Autónomas.
Cristina Martín
FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras
www.enfermedades-raras.org
Bibliografía
– (1) Datos obtenidos de los protocolos de la AEPED (Asociación Española de Pediatría): Manifestaciones en el periodo neonatal de los errores innatos del metabolismo .M.L. Couce, J.R. Fernández Lorenzo y J.M. Fraga
– VACUNAS Y OTRAS MEDIDAS PREVENTIVAS
Programas de cribado neonatal
E. Dulín-Iñiguez, M. Espada y I. Eguileor-Gurtubai
– An Pediatra Contin. 2006;4(1):61-5 61 Programa de cribado neonatal. ELENA DULÍN-IÑIGUEZ, MERCEDES ESPADA E IÑAKI EGUILEOR-GURTUBAI
También te puede interesar:
Spanish